Tres consejos para aplicar hoy mismo:
- Esté atento a pérdidas progresivas de visión, convulsiones o cambios de comportamiento en niños.
- Consulte a un pediatra o neurológo si sospecha que su hijo presenta síntomas neurológicos inusuales.
- Contacte organizaciones como la Fundación Batten Costa Rica para obtener información, recursos y apoyo emocional.
Dra. Ariane Lang
Comunicadora de Mi Bienestar
editorial@mibienestarcr.com
La enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL, por sus siglas en inglés), es un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios extremadamente raros que afectan mayormente a niños.
Aunque se presenta en personas de todas las edades y etnias, su baja incidencia dificulta su diagnóstico y comprensión.
En Costa Rica, la variante más frecuente está asociada a mutaciones en el gen CLN6, responsable de formas tardías infantiles o de inicio en la adultez.
¿Qué es la Enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten pertenece a una familia más amplia de trastornos conocidos como enfermedades lisosomales, en las que los lisosomas, las estructuras celulares responsables de eliminar desechos, no funcionan correctamente.
En estos casos, se acumula un producto de desecho llamado lipofuscina en las células del cerebro, lo que lleva a la muerte progresiva de las neuronas.
Con el tiempo, esta acumulación provoca una serie de síntomas devastadores y, finalmente, una disminución de la esperanza de vida.
Principales síntomas y progresión
Los síntomas de la enfermedad de Batten pueden variar ampliamente entre los individuos y progresar a diferentes ritmos. Entre los más comunes se encuentran:
- Pérdida progresiva de la visión, que puede culminar en ceguera
- Convulsiones, que suelen ser una de las primeras manifestaciones clínicas
- Declive cognitivo y demencia, lo que impacta la memoria y el aprendizaje
- Problemas de movimiento, como rigidez muscular y falta de coordinación
- Cambios en la personalidad y el comportamiento, incluyendo episodios de ansiedad o agresividad
- Acortamiento de la esperanza de vida
En el caso de la variante CLN6, los primeros síntomas suelen manifestarse entre los 2 y los 4 años, después de un periodo de aparente desarrollo normal.
Sin embargo, debido a su rareza, es común que esta enfermedad sea diagnosticada erróneamente como trastornos del espectro autista o epilepsia, retrasando un tratamiento adecuado.
Diagnóstico: Un desafío importante
El diagnóstico de la enfermedad de Batten es complejo debido a su baja prevalencia y a la similitud de sus síntomas con otras afecciones neurológicas.
En Costa Rica, la evaluación inicial es realizada por un neurológo pediátrico mediante el análisis de los antecedentes clínicos y un examen físico detallado. Sin embargo, la confirmación definitiva generalmente requiere pruebas genéticas, que permiten identificar mutaciones en genes como el CLN6.
Según los expertos, un diagnóstico temprano es crucial para implementar estrategias de manejo que mejoren la calidad de vida del paciente y de su familia, aunque no existen tratamientos aprobados que modifiquen el curso de la enfermedad.
Opciones de tratamiento enfocados en la calidad de vida
Dado que no hay una cura para la enfermedad de Batten, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y proporcionar soporte integral. Entre las medidas más comunes se incluyen:
- Control de convulsiones mediante medicamentos antiepilépticos
- Fisioterapia para abordar problemas de movimiento y mantener la movilidad tanto como sea posible
- Manejo de alteraciones del sueño, ansiedad y otros problemas de salud mental asociados
- Apoyo educativo y emocional para ayudar a los niños y sus familias a adaptarse a los cambios progresivos
Fundaciones como la Fundación Batten Costa Rica desempeñan un papel crucial en este ámbito.
Además de financiar investigaciones sobre la enfermedad y su variante CLN6 por medio de la Charlotte & Gwenyth Gray Foundation, ofrecen apoyo a las familias afectadas por la enfermedad o por alguna otra enfermedad neurodegenerativa en niños, por medio de provisión de equipos especializados o facilitando atención médica a domicilio.
También trabajan para traer al país avances internacionales en conocimiento, buenas prácticas y tratamientos que se estén llevando a cabo en pacientes a nivel internacional.
Importancia de la concienciación y la investigación
La enfermedad de Batten es un recordatorio de la importancia de invertir en la investigación de enfermedades poco comunes. Aunque afectan a una porción muy pequeña de la población, las herramientas desarrolladas para abordar estas condiciones pueden tener aplicaciones más amplias en la medicina.
Además, las familias afectadas enfrentan retos significativos, no solo médicos, sino también emocionales y financieros. La solidaridad y el apoyo de la comunidad son fundamentales para ayudarles a navegar por este desafío.
Fuentes:
- Badilla-Porras, et al. (2022). Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6 (CLN6) clinical findings and molecular diagnosis: Costa Rica’s experience. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8751374/
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2024). Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease). https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/neuronal-ceroid-lipofuscinosis-batten-disease
Publicado en Enero, 2025.
Notas relacionadas
