¿Qué es el Síndrome de Turner?

Condiciones de Salud

✔ El contenido médico de este artículo fue verificado por la Dra. Julieta Solís, pediatra endocrinóloga.

Tres consejos para aplicar hoy mismo:

Si usted o su hija tienen Síndrome de Turner, asegúrese de realizar chequeos médicos regulares para monitorear posibles complicaciones.
Consulte con un endocrinólogo sobre la terapia hormonal adecuada para promover el crecimiento y el desarrollo adecuados.
Los grupos de apoyo o el acompañamiento psicológico pueden ayudar a manejar aspectos emocionales.

Dra. Ariane Lang
Periodista de Mi Bienestar
editorial@mibienestarcr.com

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner para conciientizar sobre esta condición genética.

El Síndrome de Turner, también conocido como síndrome de hipoplasia ovárica congénita, es la anomalía cromosómica sexual más común en las mujeres.

Entendiendo el Síndrome de Turner

Los humanos normalmente tienen 23 pares de cromosomas (es decir, 46 cromosomas en total). Uno de estos pares, el par 23, son los cromosomas sexuales. En las mujeres, este par está compuesto por dos cromosomas X (XX), mientras que en los hombres está compuesto por un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

El Síndrome de Turner ocurre cuando uno de los dos cromosomas X está ausente o incompleto. Aunque los investigadores aún no comprenden completamente por qué ocurre, se sabe que es una condición genética que se presenta de manera aleatoria en la concepción.

Tipos de Síndrome de Turner

Existen varios tipos de Síndrome de Turner, clasificados según cómo se afecta uno de los cromosomas X:

Monosomía X: En este tipo, cada célula tiene solo un cromosoma X en lugar de dos.
Mosaicismo X: Algunas células tienen un par de cromosomas X, mientras que otras tienen solo uno.
Cambios del cromosoma X: Puede pasar que falten partes o haya partes con cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada.
Material del cromosoma Y: En un pequeño porcentaje de casos, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y.
Síndrome de Turner Heredado: En casos raros, los bebés pueden heredar el Síndrome de Turner, lo que significa que uno de los padres biológicos nació con él y lo transmitió. Esto generalmente ocurre debido a una parte faltante del cromosoma X.

Síntomas

Las niñas con Síndrome de Turner presentan una serie de síntomas que pueden variar en severidad. Algunos de los más comunes incluyen:

Baja estatura: Las niñas con Síndrome de Turner son generalmente más bajas que el promedio.
Ovarios no funcionantes: Normalmente, los ovarios de una niña comienzan a producir hormonas sexuales (estrógeno y progesterona) en la pubertad. En la mayoría de las niñas con Síndrome de Turner, esto no ocurre sin tratamiento hormonal, lo que significa que no comienzan sus periodos ni desarrollan senos en la pubertad.
Infecciones del oído medio: Estas infecciones suelen ser frecuentes.
Cuello ancho y línea de cabello baja: Un cuello especialmente ancho (cuello alado) y una línea de cabello baja o indistinta son características físicas típicas.
Pecho ancho y pezones separados
Brazos que se giran hacia afuera: Los brazos pueden girar ligeramente hacia afuera a nivel del codo.
Soplo cardiaco: Suele ser asociado con el estrechamiento de la aorta.
Hipertensión arterial: Existe una tendencia a desarrollar hipertensión, por lo que la presión arterial debe ser monitoreada regularmente.
Problemas de la vista: Problemas oculares menores que se corrigen con anteojos.
Escoliosis: Una deformidad de la columna vertebral que ocurre en el 10% de las adolescentes con el síndrome.
Tiroides poco activa: Suele suceder en aproximadamente el 10% de las mujeres con Síndrome de Turner, lo que requiere tratamiento con reemplazo de tiroides.
Diabetes: Las mujeres mayores o con sobrepeso con Síndrome de Turner tienen un riesgo aumentado de desarrollar diabetes.
Osteoporosis: Puede desarrollarse debido a la falta de estrógeno, pero puede prevenirse en gran medida con la terapia de reemplazo hormonal.

Tratamiento

Los tratamientos primarios para casi todas las niñas y mujeres con Síndrome de Turner incluyen terapias hormonales, específicamente terapias de crecimiento y estrógeno.

Sin embargo, dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos usualmente se adaptan para abordar los problemas específicos de cada persona. Para esto, un equipo de atención interdisciplinario puede proporcionar el cuidado más completo y efectivo.

Por lo general, las niñas con Síndrome de Turner son atendidas principalmente por sus pediatras, pero también reciben evaluaciones y monitoreo de endocrinólogos pediátricos, quienes se especializan en tratamientos hormonales.

Otros especialistas pediátricos pueden incluir cardiólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, nefrólogos y psicólogos.

En conclusión, el Síndrome de Turner es una condición genética compleja que puede presentar varios desafíos para quienes la padecen.

Sin embargo, con el diagnóstico y tratamiento adecuados, muchas niñas y mujeres con esta condición pueden llevar vidas plenas y saludables.

Fuentes: