¿Qué es la Hemofilia?

Condiciones de salud

Tres consejos para aplicar hoy mismo:

Manténgase al tanto de los síntomas comunes de la hemofilia para buscar atención médica temprana y recibir un diagnóstico y tratamiento adecuados.
Si hay antecedentes familiares de hemofilia o se experimentan síntomas preocupantes, es fundamental hablar con un médico.
En caso de diagnóstico positivo, asegúrese de seguir las recomendaciones y el plan de tratamiento establecido por el hematólogo.

Dra. Ariane Lang
Periodista de Mi Bienestar
editorial@mibienestarcr.com

La hemofilia es un trastorno hemorrágico (es decir, de sangrado excesivo) usualmente hereditario en el cual la sangre no coagula correctamente.

Esto se debe principalmente a una deficiencia de factores de coagulación en la sangre, causada por una mutación en el gen encargado de dicho factor de coagulación.

Los genes de factores de coagulación están ubicados en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y en sus genes (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Por lo tanto, la enfermedad se transmite al heredarse el cromosoma X mutado.

Esto significa que los hombres (que son XY) pueden padecer de hemofilia si heredan el cromosoma X afectado de su madre, mientras que las mujeres (que son XX) pueden heredar un cromosoma X mutado y uno sano, lo que significa que es más probable que sean portadoras (aunque también pueden manifestar la enfermedad si heredan los dos cromosomas X mutados de sus padres, pero esto es menos común).

Tipos y clasificación:

Existen tres tipos de hemofilia, clasificados como A, B y C, dependiendo de cuál factor de coagulación se vea afectado, y la gravedad de la enfermedad varía según la cantidad de factores de coagulación presentes en la sangre.

Hemofilia leve: Personas con 5–40% de factor de coagulación. Presenta sangrado después de traumas importantes o cirugías
Hemofilia moderada: Personas con 1–5% de factor de coagulación. Presenta con sangrado después de lesiones menores.
Hemofilia grave: Personas con menos de 1% de factor de coagulación. Puede provocar sangrado espontáneo y suele manifestarse en los primeros meses de vida.

Síntomas, diagnóstico y tratamiento:

Los signos de la hemofilia incluyen:

Sangrado en las articulaciones, piel (moretes), músculos y encías
Sangrado después de procedimientos como la circuncisión o vacunaciones
Sangrado cerebral
Sangre en la orina o las heces

El diagnóstico se realiza mediante exámenes de sangre para medir los niveles de factores de coagulación o pruebas de ADN para detectar mutaciones genéticas.

Por último, el tratamiento, llevado a cabo por un experto en trastornos de la sangre (hematólogo), se centra en la reposición de los factores de coagulación faltantes para detener el sangrado.

Además, la terapia profiláctica puede ayudar a reducir la frecuencia de los episodios de sangrado grave y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Con un tratamiento adecuado, muchas personas con hemofilia pueden llevar una vida relativamente normal y tener una esperanza de vida similar a la de la población general.

Es fundamental que quienes padecen esta condición reciban atención médica especializada y sigan las recomendaciones de su equipo de salud para manejar adecuadamente la enfermedad y prevenir complicaciones.

Si tiene dudas acerca de la condición, no dude en contactar al Centro de Cáncer y Hematología del Hospital Metropolitano para solicitar información.